Aniridia é congênita (presente no nascimento) e é causada por uma disfunção do gene PAX6, situado no cromossoma 11, que faz com que o olho pare o desenvolvimento de muito cedo. A doença é na maioria das vezes herdada como traço autossômico dominante (aniridia familiar).

A aniridia é uma condição médica rara, que consiste na falta congênita e hereditária da íris do olho. A condição é herdada de forma autossômica dominante. A íris é a estrutura mais visível e colorida do olho.

Frequentemente a doença afeta os dois olhos, mas pode afetar apenas um deles. A aniridia ocorre entre 1:40.000 a 1:100.000 nascidos vivos, acometendo por igual ambos os sexos. A forma esporádica ocorre em 1 a cada 3 casos desta condição.

Causas

A aniridia pode ser genética ou esporádica. Uma maioria significativa dos casos está associada a fatores genéticos. As pessoas que apresentam o problema quase sempre têm alguém na família com aniridia. Esses casos resultam de uma alteração em um gene localizado no braço curto do cromossoma 11, responsável por comandar vários processos genéticos envolvidos no desenvolvimento ocular.

A forma genética raramente é transmitida de forma autossômica recessiva. Somente cerca de 30% dos casos são de surgimento ocasional, por meio de mutação, sem relação com a genética. Embora a maioria dos casos de aniridia seja congênita, ela pode ser causada também por traumas oculares.

Características clínicas

Na forma esporádica pode ser encontrada uma neoplasia denominada nefroblastoma (tumor de Wilms). Também é comum observar alterações genitourinárias, atraso mental e ataxia cerebelar nesses pacientes. Além disso, outras condições podem estar associadas à aniridia, como fotofobia, que pode levar à cefaleia, nistagmo, glaucoma, catarata, estrabismo, ceratopatia, deslocamento da retina e da mácula e desordens do nervo óptico.

Diagnostico

O diagnóstico da aniridia é eminentemente clínico, por meio de observação direta. A confirmação do diagnóstico é alcançada por meio de teste genético. Quando a criança é diagnosticada com aniridia, alguns cuidados devem ser tomados, como controle oftalmológico regular, ultrassonografia dos rins e acompanhamento terapêutico especializado em crianças deficientes visuais.

Tratamento

A aniridia congênita não tem cura. No entanto, a prótese de íris tem sido utilizada como um recurso para redução dos sintomas. Pessoas com suspeita de aniridia congênita devem consultar logo um oftalmologista para diagnosticar e tratar outras possíveis alterações oculares. Um geneticista também deve ser consultado para verificar se há ou não a presença do gene na família e expandir o aconselhamento genético.

Complicações possíveis da aniridia

A aniridia pode causar diversas complicações oculares, como embranquecimento da córnea, nistagmo (movimentos repetidos e involuntários dos olhos), estrabismo, queda da pálpebra, aversão à luz, glaucoma, catarata e perda da visão.

Fonte: ABC Med

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