Atrofia Girata consiste em uma rara doença hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela presença de atrofia coriorretiniana progressiva resultando na gradativa deterioração da visão noturna e periférica, causando cegueira.

Esta doença, GA, abreviatura do inglês Gyrate Atrophy, é consequência de um erro inato do metabolismo. O gene mutado é encontrado no cromossomo 10 e é responsável por codificar uma enzima denominada ornitina cetoácido aminotransferase (OAT). Diferentes mutações na OAT é que determinam a severidade da sintomatologia da doença.

 

 

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