Símbolos de acessibilidade

Símbolos de acessibilidade e o significado

Os símbolos de acessibilidade foram desenvolvidos a partir de uma iniciativa da ONU (Organização das Nações Unidas), cujo objetivo foi criar uma identidade visual única, que pudesse ser reconhecida no mundo inteiro. No Brasil, sua aplicação é regulamentada pela norma 9050 da ABNT (Associação Brasileira de Normas Técnicas).

Símbolos de acessibilidade mais utilizados.

Símbolo Universal de Acessibilidade

 

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CRISPR cas9

A edição genética está avançando a um ritmo mais rápido do que a maioria de nós consegue acompanhar. Um anúncio recente significativo foi a aplicação da ferramenta de edição de genes CRISPR a doenças não genéticas graças a uma nova capacidade de edição de letras únicas no RNA.

Mesmo quando o CRISPR atinge marcos como este, os cientistas continuam a encontrar novos usos para ele no tratamento de doenças genéticas.

CRISPR a técnica revolucionária para tratamento das doenças raras e hereditárias da retina.

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Tratamento das doenças da retina no SUS

O Instituto Nacional de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia tem a honra de convidá-lo(a) para o trigésimo primeiro Webinar INAFF, a ser realizado na, terça-feira, dia 17 de novembro de 2020, às 19h horário de Brasília.

O evento discutirá Tratamento das doenças da retina no SUS com a participação de Dr. Alexandre Taleb e Maria Julia Araújo, Presidente da Retina Brasil. O professor Lindemberg Assunção Costa, professor e pesquisador da Faculdade de Farmácia da Universidade Federal da Bahia, e fundador do INAFF, será o moderador do webinário.

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Orientação e mobilidade

O que é orientação e mobilidade?

Orientação e mobilidade faz parte do cotidiano e do dia a dia da sociedade. A orientação é a capacidade de perceber o ambiente, saber onde estamos, e a mobilidade é a capacidade de nos movimentar.

Para o deficiente visual, a orientação é o aprendizado no uso dos sentidos para obter informações do ambiente: saber onde está, para onde vai ou como fazer para ir a algum lugar. Podem-se usar audição, tato, cinestesia (percepção dos movimentos), olfato e visão residual, se ela existir.

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Novo gene TLCD3B associado a doença hereditária da retina

Notícia de pesquisa

 

Novo gene TLCD3B é identificado e associado a doença hereditária da retina. A descoberta é fruto de pesquisa científica e foi publicada em artigo no dia 20 de outubro de 2020 na revista Genetics in Medicine.

Segundo o artigo, a pesquisa identificou a existência de variantes patogênicas no gene TLCD3B em quatro pacientes com o diagnóstico de Distrofia de Cones e Bastonetes ou Maculopatia Ler mais

Anvisa aprova primeira terapia gênica no Brasil

A chegada de um tratamento que mexe no DNA — no caso, contra uma condição que causa cegueira — traz a perspectiva de uma revolução frente às doenças raras e hereditárias da retina.

Anvisa aprova o primeiro produto de terapia gênica no país, indicado para o tratamento da distrofia hereditária da retina. A Anvisa publicou, no Diário Oficial da União (D.O.U.) em 06/08), o registro do primeiro produto de terapia gênica no Brasil, indicado para o tratamento de doença rara.

Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou, pela primeira vez, o registro de uma terapia gênica no país. Essa inovação específica é voltada para tratar a Distrofia Hereditária da Retina (DHR), um problema raro que causa perda de visão e está associado a mutações no gene RPE65 na Amaurose Congênita de Leber e Retinose Pigmentar de sintomas na infância.

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Exame genético em oftalmologia

Exame genético ou genotipagem ou mapeamento genético

 O que é genotipagem e por que devemos fazer ?

É a identificação das alterações genéticas que causam determinada doença em indivíduos de uma família. Quando a doença é de causa cromossômica, o cariótipo é o exame indicado para detecção de alterações cromossômicas.

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Doenças raras

    Uma doença rara, também referido como uma doença órfã, é uma doença que afeta uma pequena percentagem da população. A maioria das doenças raras são genéticas, e, portanto, estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, mesmo que os sintomas não aparecem imediatamente.

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