Coroideremia é uma doença hereditária rara que causa perda progressiva da visão devido à degeneração da retina associada à RP e degeneração da coróide.

Também chamada de distrofia tapetocoroidal ela decorre da degeneração de várias camadas de células no interior do olho, que formam a coróide, o epitélio pigmentar da retina e a retina.

A coróide é formada por vasos sanguíneos e se localiza entre a retina e a esclera, a parte branca e externa do olho. Os vasos da coróide levam oxigênio e nutrientes para as células do epitélio pigmentar e para as células fotoreceptoras.

A coroideremia tem inicio com a deterioração da coróide e do epitélio pigmentar. Depois, ela atinge os fotoreceptores, que também se degeneram, levando à perda da visão.

A coroideremia ocorre quase sempre nos homens. Inicia-se na infância, quando aparece o sintoma da perda da visão noturna. Na medida em que a doença progride, há perda da visão periférica e posteriormente da visão central. O ritmo de progressão da coroideremia varia de pessoa a pessoa.

A herança dessa doença se dá pelo cromossoma X, isto é o gene que leva à doença está localizado no cromossoma X. As mulheres são portadoras de dois cromossomas X , um dos quais pode conter o gene causador da doença. Como o outro cromossoma X não sofreu mutação genética, as mulheres não são afetadas, mas transmitem a doença para os filhos do sexo masculino, podendo passar a herança genética ou não para as filhas. Os homens afetados pela coroideremia, sempre passam o cromossoma X com a doença para as filhas e não transmitem a doença para os filhos homens, porque o pai sempre passa o cromossoma Y (não afetado) para o filho homem.

A coroideremia é uma das poucas doenças degenerativas da retina que podem ser detectadas no pré-natal em alguns casos. É recomendado que todos os membros de uma família com histórico da doença consultem um oftalmologista e procurem aconselhamento genético.

Logo no inicio, a coroideremia pode ser confundida com retinose pigmentar. Ambas têm sintomas de cegueira noturna e perda da visão periférica. No entanto, as diferenças aparecem claramente no exame oftalmológico adequado.

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