O Dia Mundial das Doenças Raras é uma data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras.

A data é celebrada no último dia de fevereiro de cada ano. Tem o objetivo de conscientizar o público em geral e os tomadores de decisão sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000.

Doenças Raras e Hereditárias da Retina são doenças de caráter hereditário com diferentes padrões de herança genética, e provocam a degeneração das células fotorreceptoras da retina (cones e bastonetes), causando a perda visual progressiva, podendo levar o paciente à cegueira.

Entre as Doenças Hereditárias de Retina a mais comum que afeta a:

• visão é a Retinose Pigmentar
• visão e a audição é a Síndrome de Usher
• visão central é a Doença de Stargardt.

Algumas Doenças Hereditárias da Retina: Amaurose Congênita de Leber, Coroideremia, Acromatopsia, Distrofias de Cones, Distrofias de Cones-Bastonetes, Atrofia Óptica Dominante, Distrofia Macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia Óptica de Leber, Albinismo Ocular, Retinosquise Juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl, Coats Like Vascular Bilateral, Fundus Albipunctatus, Síndrome de Kearns-Sayre, Síndrome de Alstrom e outras

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