A distrofia macular de Sorsby é uma doença rara na qual novos vasos sanguíneos crescem sob a fóvea resultando no acúmulo de líquido na mácula, hemorragia e perda geral de outras camadas de tecido ocular. Geralmente os sintomas não aparecem até os 40 anos de idade. Também pode ocorrer a presença de drusas. As pessoas com distrofia macular de Sorsby podem sofrer uma rápida diminuição da visão.

Nessa rara afecção, o indivíduo geralmente nota alteração na visão central, que tende a progredir até que se forme uma cicatriz no fundo do olho, com acuidade visual comprometida permanente.

O gene para esta doença foi identificado como TIMP3, que está localizado no braço longo do cromossomo 22.

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