A Distrofia de cones-bastonetes é uma distrofia retiniana com alteração dos fotorreceptores, inicialmente os cones localizados na região macular e posteriormente, os bastonetes. Frequentemente conduzem à cegueira.

Estima-se que acometa 1 em cada 40.000 nascidos. Tem origem genética (autossômica dominante, recessiva e ligada ao X) e hereditária. Os principais genes envolvidos são: ABCA4, GUCA1A, RPGRIP1, CRX, RIM1, HRG4, RDS, AIPL1, RPGR e CACNA1F).

Sintomas

Inicialmente a visão central é afetada levando a dificuldade de leitura, reconhecer o rosto de uma pessoa e dificuldade em distinguir cores.

O início dos sintomas geralmente ocorre nas primeiras décadas de vida. Pode apresentar:

• Sensibilidade anormal à luz (fotofobia)
• Perda progressiva da visão periférica
• Cegueira noturna ou nictalopia
• Diminuição da acuidade visual quando se olha para frente (perda de visão central) tendo a redução da visão de detalhes
• Perda da percepção da visão de cores
• Maior sensibilidade a luz (fotofobia)
• Dificuldade visual em ambiente de baixa luminosidade (nictalopia)
• Perda de campo de visão (central e periférico)

Algumas doenças sistêmicas são associadas com a distrofia de cones-bastonetes, como:

Ataxia espinocerebelar de tipo VII: com fraqueza muscular, movimentos involuntários do corpo, perda de equilíbrio e coordenação

Neurofibromatose do tipo I: com manchas cor de café com leite e tumores na pele

Síndrome de Alport: com perda auditiva, alteração renal (sangue na urina)

Síndrome de Jalili: com má-formação do esmalte dos dentes

Síndrome de Bardet Biedl: com polidactilia, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo

Doença de Refsum: com perda auditiva, ataxia, neuropatia periférica

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo oftalmologista após a identificação dos sintomas e exames detalhados da retina. Alguns exames oculares podem auxiliar no diagnóstico e no acompanhamento da evolução da doença, como campo visual, Retinografia, Tomografia de coerência óptica e eletrorretinografia de campo total e eletrorretinografia multifocal. O aspecto do fundo de olho e a resposta funcional da retina é variável e depende da fase de acometimento.

Os testes eletrofisiológicos avaliam a parte funcional e o ERG de campo total é o exame diagnóstico essencial. O ERG de campo total, que corresponde a medida da atividade elétrica global da retina, incluindo os fotorreceptores, pode apresentar atraso e diminuição das respostas dos cones, e nos casos mais graves a extinção da resposta elétrica dos cones. De forma conjunta, a resposta elétrica dos bastonetes também é acometida, mas com evolução mais branda e tardia do que os cones.

O ERG multifocal que avalia a parte central da retina, apresenta redução mesmo nas fases iniciais, pois tem maior contribuição da resposta dos cones e precede o aparecimento de alterações da retina macular.

Tratamento

Não há tratamento conhecido para a distrofia de cone-bastonete. Recomenda-se manter acompanhamento regular ao oftalmologista para eventuais novas doenças e reabilitação visual para minimizar a dificuldade causada pela doença.

 

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