A doença de Refsum é extremamente rara e complexa, e afeta muitas partes do corpo. A retinose pigmentar (RP) é uma característica comum da doença.

Além alterações causadas na visão, os indivíduos com doença de Refsum apresentam outras complicações sensoriais. A perda de olfato (anosmia) geralmente ocorre na infância, mas pode permanecer sem ser diagnosticada até que outros sintomas mais pronunciados se tornam aparentes. A perda auditiva súbita ou gradual pode ocorrer na idade adulta, geralmente após os 30 anos.

Doenças coronárias, neuropatia periférica (doença nervosa que causa perda da sensibilidade), ataxia (problemas com equilíbrio), parestesia (formigamento ou queimação incomum sensação de pele), ictiose (pele seca e escamosa), anorexia (perda de apetite), e alterações ósseas também são comuns.

A doença de Refsum é geneticamente transmitida por familiares no padrão de herança autossômico recessivo. Neste tipo de herança, ambos os pais, chamados transportadores, têm um gene para a doença emparelhada com um gene normal. Cada um de seus filhos, então tem uma chance de 25% (ou 1 chance em 4) de herdar os dois genes da doença de Refsum (um de cada progenitor) necessários para causar o transtorno. Os transportadores não são afetados, porque ele tem apenas uma cópia do gene. Neste momento, é difícil determinar doença de Refsum até o nascimento de uma criança afetada. No entanto, os níveis ligeiramente elevados de ácido fitânico têm sido detectados em algumas pessoas possíveis com doença de Refsum.

Fonte:https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=772