A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil congênita. Ocorre a perda progressiva das células fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. A progressão da Stargardt varia de pessoa a pessoa, podendo se agravar após os 50 anos.

Quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva. Ambos os pais, chamados portadores do gene, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gene ( são necessários dois genes alterados para que a doença apareça). O risco de uma criança ter Stargardt quando os pais carregam o gene é de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da Stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da Doença de Stargardt já foram localizados.

Sintomas

– manchas amareladas em forma de anel sob a mácula

– Perda da visual no campo central

– afeta a visão de cores

Estas manchas são depósitos de lipofuscina, um subproduto gorduroso da atividade celular normal. Na doença de Stargardt, a lipofuscina se acumula de forma anormal.

Também ocorre a diminuição na percepção das cores. Isto porque as células fotorreceptoras responsáveis pela percepção de cor estão concentradas na mácula.

Tratamento

Estudo clínico para um tratamento prevê uma versão saudável do gene ABCA4 nas células da retina para restabelecer a produção da proteína normal. Eles também estão otimistas com vários medicamentos que podem desacelerar a perda de visão, reduzindo o acúmulo da lipofuscina.

É recomendado o uso de lentes escuras, sempre que houver luz solar, é importante para impedir a progressão da doença.

Pacientes com Stargardt não devem suplementar sua dieta com vitamina A nem com beta-caroteno. Eles devem também, reduzir o consumo de alimentos ricos em vitamina A. O organismo pode ainda converter alguns carotenóides em vitamina A. Os carotenóides que não se convertem em Vitamina A e que também auxiliam na saúde da retina são: a luteína, a zeaxantina, a astaxantina e o licopeno.

Fundus flavimaculatus

A doença Fundus flavimaculatus é geralmente de padrão autossômico recessivo, caracterizada ao exame pela presença de flecks amarelados no nível do epitélio pigmentado da retina. Estes podem aparecer na periferia da retina e permanecer confinados a ela, porém mais frequentemente localizam-se na área macular. O prognóstico varia bastante entre os pacientes. Na maioria dos casos, especialmente no início, o exame eletrorretinográfico é normal.

 

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