O que é considerado doença rara?
As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde e da Eurordis (Organização europeia de doenças raras), as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores:
- incidência
- raridade
- gravidade
- diversidade
A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.
Doenças raras da retina
Existem doenças raras que causam a degeneração da retina, e a consequente perda progressiva de visão. A retina é a região do fundo do olho responsável por captar a luz.
As doenças raras que afetam a retina são conhecidas por distrofias da retina ou doenças degenerativas da retina. Elas são de caráter hereditário com diferentes padrões de herança genética, e provocam a degeneração das células fotorreceptoras da retina (cones e bastonetes), causando a perda visual progressiva.
São doenças degenerativas da retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher (USH), Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Coroideremia, Atrofia Girata, Distrofia Macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia Óptica de Leber, Retinosquise Juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl, Coats Like Vascular Bilateral e outras.
Os sintomas dessas doenças são variáveis de acordo com o tipo de célula acometido. Podem ser a perda do campo visual (visão lateral), dificuldade em enxergar no escuro (visão noturna), sensibilidade à luz (fotofobia), dificuldade de leitura e perda da visão de detalhes (visão central), dificuldade com cores, entre outros. Essas doenças podem aparecer combinadas com outras anomalias, em outros órgãos, nesses casos são chamadas de síndromes, como a Síndrome de Usher, que junto com a perda visual ocorre a perda auditiva. Não existe cura para nenhuma dessas doenças e os tratamentos estão em fase de pesquisa, trazendo esperança aos afetados, pois as pessoas com essas doenças enfrentam o desafio contínuo da perda visual. O único tratamento que existe é para um único tipo de doenças provocadas pelo gene RPE65. Trata-se de uma terapia gênica com para Amaurose Congênita de Leber e Retinose Pigmentar com sintomas desde a infância e nome desse tratamento é Luxturna aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária – Anvisa em 2020.
Conforme dados do IBGE de 2010, no Brasil, das mais de 6,5 milhões de pessoas com alguma deficiência visual: 528.624 pessoas são incapazes de enxergar (cegos); 6.056.654 pessoas possuem baixa visão, isto é, com grande e permanente dificuldade de enxergar.
O Ministério da Saúde instituiu, em fevereiro de 2014, uma política unificada para os pacientes com doenças raras. Batizada oficialmente de Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a portaria 199 representa um grande avanço para pacientes e familiares.
Um dos principais benefícios é o credenciamento de hospitais e instituições de saúde para o atendimento dos portadores. Desta forma, o médico que diagnosticar um paciente com doença rara passa a ter mais segurança ao saber para onde encaminhá-lo.
Também foram incorporados novos exames diagnósticos ao Sistema Único de Saúde. O SUS poderá direcionar verbas para os novos centros especializados, possibilitando a realização de mais exames e a formação de equipes especializadas em doenças raras.
Ainda são necessários, porém, outros passos para que o Brasil garanta acesso a medicamentos e avanços científicos de forma ágil e desburocratizada.
O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia de fevereiro. É celebrado em 70 países com objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os pacientes enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.
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