Fundação lança seu maior estudo de história natural até o momento para 1.500 pessoas com doenças retinianas hereditárias causadas por genes mutantes raros.

O Uni-Rare Study melhorará a compreensão clínica de mais IRDs e impulsionará o desenvolvimento de possíveis terapias.

COLUMBIA, Maryland – 10 de novembro de 2022 – A Foundation Fighting Blindness , organização líder mundial comprometida em encontrar tratamentos e curas para doenças retinianas que causam cegueira, está destinando pelo menos US$ 8,6 milhões para seu Estudo Uni-Rare, um novo estudo de história natural para aproximadamente 1.500 pessoas com um dos mais de 300 genes raros associados a doenças hereditárias da retina (IRDs), incluindo: retinose pigmentar, amaurose congênita de Leber, síndrome de Usher e uma ampla gama de outras condições.

O estudo, que deve começar a ser recrutado em dezembro, ajudará os pesquisadores clínicos a obter uma melhor compreensão do curso da degeneração da retina e da perda de visão em pessoas com genes mutantes que não foram bem caracterizados na clínica. O estudo também ajudará a comunidade de pesquisa e desenvolvimento terapêutico do IRD:

1) identificar mais pessoas para ensaios clínicos de terapias,

2) informar o projeto de ensaios clínicos e

3) identificar alvos terapêuticos para mais pessoas.

“A maioria dos 300 genes ligados a doenças hereditárias da retina não foi bem caracterizada na clínica. Ou seja, não temos uma boa compreensão da degeneração da retina e da progressão da doença para aqueles afetados por esses genes mutantes”, diz Todd Durham, PhD, vice-presidente sênior de desenvolvimento clínico da Foundation Fighting Blindness. “Estamos entusiasmados em lançar um estudo altamente inclusivo para beneficiar um grande segmento da população afetada por IRDs, que são tão geneticamente diversos”.

“Estamos em um momento promissor no desenvolvimento clínico de terapias genéticas para doenças retinianas hereditárias”, diz José-Alain Sahel, MD , distinto professor e presidente do departamento de oftalmologia da Escola de Medicina e Estudo Uni-Rare da Universidade de Pittsburgh cadeira. “Com dezenas de tratamentos emergentes ou em direção a ensaios clínicos, o Uni-Rare Study será inestimável na definição e validação de medidas de resultados para ensaios clínicos e no estabelecimento da infraestrutura para estudos multicêntricos. A Fundação Fighting Blindness, com sua forte presença e relacionamentos na comunidade global de pesquisa IRD, é o parceiro ideal para liderar o esforço.”

O Estudo Uni-Rare de duas partes será conduzido pelo Consórcio Clínico da Fundação, uma rede global de 40 centros de pesquisa clínica equipados com especialistas e recursos necessários para lançar ensaios clínicos de IRD e estudos de história natural. O Jaeb Center for Health Research servirá como centro de coordenação.

Na primeira parte do estudo, todos os participantes terão uma avaliação inicial para coletar seus dados genéticos e medidas clínicas. Quando o estudo é iniciado, os participantes cujo IRD é causado por variantes nos genes RDH12 e MYO7A podem se qualificar para a segunda parte do estudo, que envolve a coleta de medidas clínicas por mais quatro anos. Espera-se que coortes de genes adicionais para esta parte do estudo sejam adicionadas no futuro.

A Fundação recebeu apoio para o estudo de famílias afetadas pela síndrome de Usher tipo 1B, Save Sight Now, Opus Genetics, Atsena Therapeutics e Cove Therapeutics e está buscando apoio adicional para adicionar mais coortes de genes à segunda parte do estudo.

“A Opus tem o prazer de ser um dos primeiros apoiadores desta iniciativa pioneira em oftalmologia para entender histórias naturais em torno de doenças raras da retina, a fim de acelerar a pesquisa e o desenvolvimento terapêutico para essas condições de cegueira”, disse Jennifer Hunt, chefe oficial de desenvolvimento da Opus Genetics.

“A Atsena Therapeutics tem o prazer de apoiar o estudo de história natural Uni-Rare e a comunidade de doenças hereditárias da retina, à medida que continuamos avançando no desenvolvimento pré-clínico de nossa terapia genética baseada em vetor AAV duplo para prevenir a cegueira por USH1B”, disse Kenji Fujita, MD, chefe médico da Atsena Therapeutics.

“Estamos orgulhosos de patrocinar uma investigação tão robusta da história natural que será usada para informar futuros planos de desenvolvimento clínico e melhorar os resultados dos pacientes; esses dados serão fundamentais para nossa compreensão de várias doenças e servirão para acelerar o desenvolvimento das terapias genéticas não virais da Cove”, disse Niren Shah, PharmD, MBA, CEO e cofundador da Cove Therapeutics.

Pacientes com IRD e médicos com pacientes com IRD podem obter mais informações em Clinicaltrials.gov

Pacientes com IRDs causadas por mutações nos seguintes genes não são elegíveis para o estudo: ABCA4, CEP290, CHM, CNGA3, CNGB3, EYS, GUCY2D, PCDH15, PROM1, RHO, RPE65, RPGR, USH2A . Esses genes são ou fizeram parte de outros estudos de história natural ou ensaios clínicos.

Sobre a Foundation Fighting Blindness

Estabelecida em 1971, a Foundation Fighting Blindness é a principal fonte de financiamento privado do mundo para pesquisa de doenças degenerativas da retina. A Fundação arrecadou mais de $ 891 milhões para sua missão de acelerar a pesquisa para prevenir, tratar e curar a cegueira causada por todo o espectro de doenças retinianas que causam cegueira, incluindo: retinose pigmentar, degeneração macular e síndrome de Usher.

Sobre a Opus Genetics A

Opus Genetics é uma empresa inovadora de terapia genética para doenças retinianas hereditárias com um modelo e propósito únicos. Apoiado pelo braço de risco da Foundation Fighting Blindness, o RD Fund, a Opus combina visão e compromisso incomparáveis ​​com as necessidades do paciente com programas de propriedade integral em inúmeras doenças órfãs da retina. Seu portfólio de terapia genética baseada em AAV aborda algumas das formas mais negligenciadas de cegueira hereditária, ao mesmo tempo em que cria uma nova escala e eficiência de fabricação órfã. Com sede em Research Triangle Park, Carolina do Norte, a empresa aproveita o conhecimento da melhor ciência e a experiência de pioneiros em terapia genética ocular para conduzir de forma transparente tratamentos transformadores para os pacientes.

Sobre Atsena Terapêutica

A Atsena Therapeutics é uma empresa de terapia genética em estágio clínico que desenvolve novos tratamentos para formas hereditárias de cegueira. O ensaio clínico de Fase I/II em andamento da empresa está avaliando uma terapia potencial para uma forma de LCA, uma das causas mais comuns de cegueira em crianças. Seu pipeline adicional de ativos pré-clínicos líderes é alimentado por uma plataforma de tecnologia de vírus adeno-associado (AAV) adaptada para superar obstáculos significativos apresentados por doenças hereditárias da retina, e sua abordagem exclusiva é guiada pelas necessidades específicas de cada condição do paciente para otimizar o tratamento. Fundada pelos pioneiros da terapia genética ocular, Dr. Shannon Boye e Sanford Boye, da Universidade da Flórida, a Atsena está sediada no Triângulo de Pesquisa da Carolina do Norte, um ambiente rico em experiência em terapia genética.

Sobre a Cove Therapeutics

Cove Therapeutics é uma empresa privada de biotecnologia focada no desenvolvimento de terapias genéticas de nanopartículas não virais e não lipídicas para indicações prevalentes órfãs e crônicas. A empresa utiliza uma tecnologia de nanopartículas que supera as limitações da terapia genética, permitindo o tropismo específico da célula, fabricação escalável, redosagem e empacotamento de grandes genes, mantendo um perfil de segurança favorável. Juntamente com essas nanopartículas, a principal franquia da Cove para condições oftalmológicas utiliza um novo dispositivo supracoroidal para pacientes ambulatoriais que permite ampla distribuição de terapias.

 

Fonte: Foundation Fighting Bblindness