O fundus albipunctatus é uma distrofia retiniana rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por mutações no gene RDH5, responsável pela enzima microssomal do epitélio pigmentado da retina (EPR) envolvida na transdução dos fotorreceptores. Manifesta-se na primeira década de vida com nictalopia (cegueira noturna) e dificuldade na adaptação ao escuro após exposição a uma luz intensa. A acuidade visual e visão de cores são boas, embora não sejam completamente normais.
A fundoscopia mostra pontos branco-amarelados, localizados na média periferia da retina, mas poupando a mácula. Estas lesões são localizadas ao nível do epitélio pigmentado da retina e tendem a crescer em número e em proeminência com a idade. São bilaterais e simétricas.
As manchas são especialmente abundantes perto da borda externa (a periferia) da retina. Sua densidade varia entre os indivíduos afetados; algumas pessoas têm várias manchas que se sobrepõem, enquanto outras têm menos. Por razões desconhecidas, as manchas diminuem ou desaparecem com a idade em alguns indivíduos afetados, embora a visão noturna não melhore.
Embora o fundo albipunctatus normalmente não piore (progrida) ao longo do tempo, alguns indivíduos com a condição desenvolvem outras condições oculares, como a degeneração macular. Com perda de células receptoras de luz especializadas chamadas cones , o que pode afetar a visão em luz brilhante.
Fundus albipunctatus é causado principalmente por mutações no gene RDH5 . Esse gene está envolvido em um processo de várias etapas chamado ciclo visual, pelo qual a luz que entra no olho é convertida em sinais elétricos que são interpretados como visão. Em casos raros, o fundo albipunctatus é causado por mutações em outros genes que desempenham papéis no ciclo visual.
Uma operação integral do ciclo visual é a reciclagem de uma molécula chamada retinal 11-cis, que é uma forma de vitamina A necessária para a conversão da luz em sinais elétricos. O gene RDH5 fornece instruções para fazer uma enzima chamada 11-cis retinol desidrogenase 5, que realiza uma etapa desse processo de reciclagem. Essa enzima converte uma molécula chamada 11-cis retinol em 11-cis retinal.
Acredita-se que as mutações do gene RDH5 reduzam ou eliminem a função da enzima 11-cis retinol desidrogenase 5, o que resulta em uma escassez de 11-cis retinal. Sem essa importante molécula, os sinais elétricos que integram a visão não são estimulados e a visão fica prejudicada.
Para visão em condições de pouca luz, os olhos usam principalmente 11-cis retinol desidrogenase 5 para gerar 11-cis retinal, e é por isso que a falta da função dessa enzima prejudica a visão noturna.
Os pesquisadores especulam que o comprometimento da 11-cis retinol desidrogenase 5 também leva ao acúmulo de 11-cis retinol e moléculas relacionadas, formando as manchas características do fundo albipunctatus.
Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Outros nomes para esta condição:
- Collapse Section
- Distrofia retiniana albipunctata
- Doença de Lauber
- Distrofia pigmentar da retina
Fonte: Medline Plus
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