O Fundus Flavimaculatus é uma condição genética que se considera representar uma das duas extremidades do espectro de uma doença que consiste na apresentação de manchas retinianas. A pesquisa mostrou que os genes ABCA4 e PRPH2 podem estar ligados ao início da doença, bem como à superprodução de vitamina A.
O Fundus Flavimaculatus é uma condição semelhante à Doença de Stargardt (STGD), é uma das formas mais comuns de distrofia macular genética da infância que se caracteriza por mau resultado visual, progressão rápida e início juvenil. Na outra extremidade do espectro está o fundus flavimaculatus (FFM), que é semelhante à doença de Stargardt. No entanto, em comparação, tende a ter uma taxa de progressão lenta e um período mais tardio de início. A MLG é usada para descrever a doença que ocorre durante o final da segunda ou terceira década. Já nas causas de DST, a acuidade visual é afetada negativamente durante as duas primeiras décadas.
Aqueles que vivem com a doença há mais de 20 anos podem relatar redução da acuidade visual, enquanto a visão de cores ainda pode ser mantida, no entanto, uma discromatopsia inclassificável pode se desenvolver após vários anos de progressão.
Etiologia Genética
Pesquisadores que investigam causas potenciais de STGD e FFM descobriram que há um continum entre as duas doenças, conforme demonstrado através de estudos genéticos. Ambas as condições foram ligadas ao gene ABCA4 e ao gene PRPH2.
Sintomas de Fundus Flavimaculatus
Manchas retinianas que são depósitos branco-amarelados são comumente vistas em pessoas com MLG. A aparência da mancha pode variar em tamanho, mas tende a ser em forma de lança, polimorfa, fusiforme, arredondada, borboleta ou em forma de X. Os depósitos podem ser distribuídos no fundo ou justa macular. Inicialmente, as manchas são de cor amarela/branca e bem definidas. Com o tempo, eles podem se tornar difusos, mal definidos e cinza. Durante o exame de fundo de olho, eles podem se tornar difíceis de ver, a menos que sejam usadas molduras autofluorescentes. Em alguns casos, as manchas retinianas começarão a desaparecer ao longo do tempo em correlação com o aumento da atrofia do pigmento retiniano no epitélio.
Além disso, aqueles com MFF podem desenvolver alterações no pigmento da área central da retina chamada mácula, perda de visão de cores, escotoma paracentral e fotofobia.
Como é diagnosticado o Fundus Flavimaculatus
Os oftalmologistas geralmente examinam a retina para observar se existem manchas na retina. Outros testes podem ser usados para avaliar sintomas adicionais de perda de visão, incluindo:
Teste de cores – Fotografia de fundo de olho, tomografia de coerência óptica e autofluorescência podem ser usadas para detectar perda de visão de cores.
Teste de campo visual – o paciente pode ser solicitado a indicar sua capacidade de ver um alvo ou estímulo durante um teste de campo visual para medir a sensibilidade e a distribuição do campo de visão. O processo permitirá ao profissional mapear o campo visual do indivíduo e identificar se há perda da visão periférica ou central.
Eletrorretinografia (ERG) – ERG pode ser usado para medir a resposta elétrica dos bastonetes e cones da retina. Um eletrodo é colocado na córnea enquanto a luz é lançada no olho. As respostas elétricas são então visualizadas e registradas. Se forem identificados quaisquer padrões anormais de resposta à luz, isso é indicativo de FFM e doença de Stargardt.
Tratamento medicamentoso
Outra via de tratamento que está sendo explorada por alguns é o uso de medicamentos que podem reduzir os níveis de vitamina A que se acumulam como subproduto em pessoas com FFM e doença de Stargardt. A pesquisa descobriu que, como consequência do desenvolvimento da doença, os pacientes são incapazes de limpar o subproduto da vitamina A que se acumula no centro da retina e pode afetar o funcionamento das células e, finalmente, afetar sua visão.
O Fundus Flavimaculatus é uma doença ocular genética que atualmente não possui um conjunto de opções de tratamento. No entanto, com um corpo crescente de pesquisas, o prognóstico dado àqueles com a condição pode melhorar se as opções exploradas forem viáveis.
Fonte: News Medical
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