A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por insuficiência visual bilateral, indolor e subaguda, que se desenvolve durante o início da vida adulta, com início da manifestação clínica entre afeta tipicamente homens de 10 a 30 anos de idade.
A perda visual indolor e central em um olho normalmente atinge o outro semanas ou meses mais tarde. Há relatos de perda visual simultânea. A maioria dos pacientes perde a visão e desenvolve acuidade menor que 20/200. Ao exame oftalmológico podem-se observar microangiopatias teleangiectásicas, edema das fibras nervosas ao redor do disco óptico e ausência de vazamento na angiografia com fluoresceína. Eventualmente ocorre atrofia óptica.
Neuropatia óptica hereditária de Leber envolve uma anormalidade mitocondrial do ácido desoxirribonucleico (DNA) que afeta a respiração celular. Embora todo o DNA mitocondrial do corpo seja acometido, a manifestação primária é a perda da visão. Homens são acometidos em 80 a 90% dos casos. O padrão de herança é materno, ou seja, toda a prole de uma mulher que carrega o gene o herdará, mas somente mulheres podem transmiti-lo, pois o zigoto recebe mitocôndrias apenas da mãe.
Alguns pacientes com neuropatia óptica hereditária de Leber apresentam defeitos de condução cardíaca. Outros pacientes podem apresentar alterações neurológicas leves, como tremores posturais, perda dos reflexos do tornozelo, distonia, espasmos ou uma condição semelhante à esclerose múltipla. Recuperação parcial da visão tem sido notada em aproximadamente 15% dos pacientes.
A neuropatia óptica de Leber está relacionada a uma mutação no DNA mitocondrial. Apenas as mulheres transmitem a afecção, mas comumente não desenvolvem os seus sintomas. Nem todos os homens com comprometimento funcional das suas mitocôndrias apresentam perda visual, levando a dificuldades na elucidação do histórico familiar.
Na fase atrófica da neuropatia óptica de Leber identifica-se palidez do disco óptico, com perda dos vasos telangiectásicos e da camada de fibras nervosas.
O conteúdo dessa página tem caráter informativo.
Consulte seu médico para diagnóstico, possível tratamento e receitar medicamentos ou suplementos.