O retinoblastoma é o tumor intraocular mais comum da infância e corresponde a 2,5 a 4% de todas as neoplasias pediátricas. Foi o primeiro câncer a ser descrito como uma doença genética. Ocorre na criança pequena, sendo que dois terços dos casos são diagnosticados antes dos 2 anos de idade e 95% antes dos 5 anos. A idade de apresentação se correlaciona com a lateralidade e o atraso no diagnóstico.

Pacientes com doença bilateral tendem a se apresentar em uma idade mais jovem (geralmente antes de 1 ano de idade) do que pacientes com doença unilateral (muitas vezes em segundo ou terceiro ano de vida).

 O retinoblastoma pode ter como apresentação duas formas clínicas distintas:

• bilateral ou multifocal, hereditária, correspondente a 25% de todos os casos, caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1, que pode ser herdado de um sobrevivente afetado (25%) ou ser resultado de uma nova mutação germinativa (75%);
• unilateral ou unifocal (75% de todos os casos), 90% dos quais não são hereditários e são considerados esporádicos. Cerca de 10% dos casos germinativos são unilaterais e unifocais.

Sinais e sintomas

Crianças com o reflexo branco conhecido como reflexo de olho de gato

O principal sintoma do retinoblastoma é a leucocoria, que é o reflexo branco na pupila conhecido como reflexo do olho de gato. Em outras palavras, trata-se do reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor. Esse sinal muitas vezes só pode ser notado em algumas posições do olhar, à luz artificial quando a pupila estiver dilatada ou em fotos quando a luz do flash bate sobre os olhos. Outros sinais e sintomas do retinoblastoma, que podem acometer somente um ou os dois olhos são: estrabismo (olhar vesgo), fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), dificuldade visual e proptose.

Diagnóstico

A suspeita pode ser feita em casa pelos pais ou familiares da criança, para posterior confirmação médica. A recomendação do teste do reflexo vermelho em consultas na infância permite o diagnóstico de várias causas de cegueira em crianças inclusive o retinoblastoma.

O diagnóstico de retinoblastoma, geralmente, é feito sem confirmação histopatológica por biópsia. É necessário um exame, sob anestesia geral, com a pupila dilatada para possibilitar o estudo de toda a retina. Os estudos de imagem adicionais que ajudam no diagnóstico incluem ultrassonografia bidimensional, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). Esses estudos de imagem são particularmente importantes para a avaliação da extensão extraocular e na diferenciação de outras causas de leucocoria, além do retinoblastoma. A TC é útil para detectar calcificações, embora o seu uso venha sendo restringido, a fim de limitar a exposição à radiação, particularmente em crianças com doença bilateral.

A ressonância magnética é útil para o diagnóstico diferencial com doença de Coats e outras condições inflamatórias, bem como na persistência da vasculatura fetal da hiperplasia primária do vítreo. A classificação da extensão do câncer na sua apresentação é fundamental para reconhecer o prognóstico, predizer o desfecho e melhorar o tratamento.

Tratamento

A estratégia do tratamento do retinoblastoma é salvar a vida e preservar a visão, sempre que possível e, dessa forma, precisa ser individualizada. Os fatores que precisam ser considerados incluem a lateralidade da doença, potencial de preservação da visão e o estadiamento intraocular e extraocular. As diferentes abordagens terapêuticas possíveis serão mencionadas a seguir:

Cirurgia de enucleação

Tratamentos locais como a laserterapia e crioterapia são usados, geralmente, ​​para tumores pequenos em combinação com quimioterapia.

Quimioterapias intravítrea e intra-arterial.

Quimioterapia intravenosa.

Radioterapia.

Transplante autólogo de medula óssea.

O manejo destes pacientes deve acontecer em centros especializados e de referência que disponham dessas modalidades e equipe multidisciplinar familiarizada para o acesso mais rápido ao tratamento assim como abordagem mais adequada.

Após o tratamento

O diagnóstico e tratamento podem afetar a visão e, consequentemente, a qualidade de vida destes pacientes. Torna-se crucial o seguimento de longo prazo para determinação dos efeitos tardios e intervenção mais precoce, além da monitorização do risco de segundas neoplasias.

O aconselhamento genético é fundamental para ajudar os pais na compreensão das consequências genéticas de cada forma do retinoblastoma e para estimativa do risco nos seus familiares.

Contato da Sociedade Brasileira de Oncologia Ocular – ASBOO

 

Fonte: INCA

 

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