Podemos identificar diversas mutações genéticas na retinose pigmentar que podem ser herdadas pelos filhos por meio de padrões de herança genética. Portanto. A Retinose Pigmentar que ao fazer o exame genético descobriu o gene ligado ao cromossomo X é nomeado de Retinose Pigmentar ligado ao cromossomo X.
Em famílias com retinose pigmentar relacionada ao cromossomo X, apenas pessoas do sexo masculino são afetados. As mulheres carregam os genes, mas não desenvolvem perda severa de visão. De forma menos frequente, a doença ocorre em consequência de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo.
A RETINOSE PIGMENTAR (RP) é o nome dado a um grupo de doenças de origem genética que atinge a retina. Essas alterações genéticas causam degeneração das células fotorreceptores da retina. A retina é responsável pela captura das imagens, transformar a luz em sinais elétricos e enviá-los ao cérebro, onde serão processadas.
Cones e bastonetes são essas células chamadas fotorreceptores, fundamentais para a visão. Os bastonetes estão concentrados na periferia da retina e são úteis na visão periférica e na visão noturna. Os cones estão concentrados na mácula, região central da retina, e nos permite ver detalhes finos e cores. À medida que estas células se degeneram, os pacientes apresentam os sintomas característicos da doença.
Habitualmente, a RP é diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. A progressão e o grau de perda visual variam de pessoa para pessoa. Infelizmente, com a evolução da doença, alguns pacientes podem se tornar cegos.
Pacientes que apresentam a Retinose Pigmentar podem manifestar a doença apenas nos olhos ou associadas a doenças genéticas, tais como:
PADRÃO GENÉTICO DA RETINOSE PIGMENTAR
A Retinose Pigmentar acomete, em média, 1 em cada 4.000 indivíduos. A RP não é causada por lesões, infecções ou exposição a quaisquer substâncias tóxicas. É decorrente de uma anormalidade genética – que pode ser herdada (hereditária – com os seguintes padrões de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X) ou também esporádica – sem nenhum caso na família, sem herança familiar. Apesar de ser uma doença genética, ela segue diferentes padrões de herança que causam a alteração dos genes.
São padrões de herança:
- AUTOSSÔMICA RECESSIVA: nesse caso, os pais (pai e mãe) são portadores dos genes com mutações, mas são assintomáticos (não têm sintomas): podem ter filhos afetados ou não.
- AUTOSSÔMICA DOMINANTE: um pai portador de genes com mutação pode ter filhos afetados e outros não afetados.
- LIGADA AO CROMOSSOMO X: Nas famílias com o tipo ligado ao X, apenas os homens são afetados, enquanto as mulheres são portadoras, mas não desenvolvem perda de visão grave.
SINTOMAS DA RETINOSE PIGMENTAR
Os sintomas variam de leve a grave, dependendo do estágio e curso da doença. O aparecimento dos sintomas tem relação em como os bastonetes e os cones são inicialmente afetados. A dificuldade visual em ambientes escuros ou mal iluminados ou à noite (com pouca luz) é o sintoma inicial já que os bastonetes são os primeiros a sofrerem a degeneração, na maioria dos casos.
À medida que a doença progride:
- ocorre redução do campo visual e diminuição da visão de forma progressiva;
- manchas escuras se desenvolvem na visão lateral (periférica) e podem levar a “visão de túnel”
- baixa visual noturna e periférica
O padrão e o grau de perda visual são variáveis. A Retinose Pigmentar pode causar Cegueira.
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA RETINOSE PIGMENTAR
O diagnóstico da Retinose Pigmentar é feito por um médico oftalmologista especialista em retina, que terá como base a história clínica do paciente, além de dados clínicos familiares e, exames:
- Exame de fundo de olho ou mapeamento de retina;
- Campimetria visual (exame de campo visual);
- Tomografia ocular de coerência óptica (OCT);
- Testes eletrofisiológicos (ERG) – usados para determinar o grau de envolvimento dos fotorreceptores e deterioração durante o tempo;
- Testes genéticos, que além de ajudarem a diagnosticar precisamente alguns tipos de Retinose Pigmentar e direcionar o tratamento, são importantes para avaliar o risco de transmissão familiar.
Fonte: Clínica Raskin
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