Retinose Pigmentar constitui um grande grupo de distúrbios de visão, doenças hereditárias que causam degeneração progressiva da retina. São doenças causadas por inúmeras mutações genéticas, cuja característica comum é a degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz.

A retina é um tecido que reveste a parte mais interna do globo ocular. Ela é responsável pela transformação de energia luminosa em energia elétrica (neuronal), que desencadeará transmissão neuronal até a área cortical cerebral responsável pela visão.

A retina apresenta várias camadas com diferentes funções e tipos celulares, porém vamos falar sobre os fotorreceptores.

Fotorreceptores são os receptores sensoriais responsáveis pela visão. São células que captam a luz que chega à retina e transmitem para o cérebro um impulso nervoso correspondente à qualidade dessa luz, permitindo assim que o cérebro reconheça imagens.

Existem dois tipos de fotorreceptores no olho humano, um deles é chamado de bastonete, que permite a visão em preto e branco, e o outro de cone, que permite a visão em cores.

 

Tipos de fotorreceptores:

  • bastonetes
  • cones

 

Os bastonetes estão concentrados na periferia da retina e são úteis na visão periférica e na visão noturna. Os cones estão concentrados na mácula, região central da retina, e nos permite ver detalhes finos e cores.

 

Os bastonetes são responsáveis pela visão periférica (lateral) e visão noturna. Os cones são os responsáveis pela visão precisa, central, detalhada e pela visão em cores.

 

Os cones nos permitem enxergar na presença da luz e os bastonetes em ambientes mais escuros.

 

Os bastonetes são mais numerosos do que os cones e bem mais sensíveis à luz, mas não registram a cor nem contribuem para a visão central detalhada como fazem os cones.

 

Principais sintomas são:

  • Dificuldade de enxergar à noite que é a cegueira noturna;
  • Visão lateral prejudicada e perda do campo visual periférico (a “visão de túnel ou visão tubular”)

Nictalopia ou cegueira noturna, é a dificuldade de enxergar em lugares escuros ou durante a noite.

À medida que a doença progride, e mais células bastonetes degeneram, os pacientes perdem a visão periférica. Os pacientes com RP apresentam um anel de perda de visão na meia periferia com pequenas ilhas de visão na extrema periferia. Outros pacientes descrevem a sensação de visão tubular, como se eles vissem o mundo através de um tubo. Uma grande parte de pacientes com RP retém algum grau de visão central por toda a vida. Por isso, comumente, os pacientes com esta doença tropeçam em objetos no seu caminho ou esbarram em pessoas e em objetos fora de seu campo visual que é chamada de “visão de túnel ou visão tubular”.

Descrição da imagem: São quatro imagens de paisagem com uma criança no centro. A primeira no lado superior é visão normal. A segunda, uma pequena margem das extremidades estão ficando escuras. Embaixo, na primeira imagem o campo visual começa a diminuir com contornos simétricos. A última imagem toda a extremidade escureceu formando a visão de túnel.

Causas

  • genética
  • hereditária

 

A Retinose Pigmentar é uma doença de origem genética, hereditária e rara, que afeta em média 1 a cada 4 mil pessoas no mundo.

A RP não é causada por lesões, infecções ou exposição a quaisquer substâncias tóxicas.

 

Padrões de hereditariedade: autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao cromossomo X.

Na RP autossômica recessiva, ambos os pais carregam uma cópia do gene mutado e uma cópia normal, mas não apresentam sintomas. Portanto, eles são chamados de transportadoras não afetadas. Cada um dos filhos tem 25% de chance de ser afetado pela herança de uma cópia alterada de cada pai. Se o filho herdar uma cópia mutado de um dos pais, ele será um transportador não afetado. Se o filho herda uma cópia mutado do pai e outra da mãe, a criança poderá desenvolver a doença e a perda da visão associada.

Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações.

 

Na RP autossômica dominante, geralmente um dos pais é afetado e é o único pai com uma cópia mutado do gene. Uma criança tem 50% de chance de ser afetada pela herança da cópia mutada, ou seja, vai apresentar manifestações da doença, embora possa não ser evidente no momento do nascimento.

 

ligada ao X o gene mutado para a doença está localizado no cromossomo X.

As mulheres têm dois cromossomos X e podem transportar o gene da doença em um de seus cromossomos X. Por terem uma versão saudável do gene em seu outro cromossomo X, as mulheres portadoras são menos frequentemente afetadas por doenças ligadas ao X.

Os homens têm apenas um cromossomo X (emparelhado com um cromossomo Y) e, portanto, são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas ao X.

Homens com doenças ligadas ao X transmitem o cromossomo Y aos filhos e, portanto, nunca transmitem uma doença ligada ao X aos filhos. Portadoras do sexo feminino têm 50% de chance (ou 1 em 2) de transmitir o gene da doença ligada ao X para suas filhas, que se tornam portadoras, e 50% de chance de transmitir o gene aos filhos, que são afetados pela doença.

Se um membro da família é diagnosticado com RP, geralmente é aconselhável que outros membros da família também façam um exame oftalmológico por um médico treinado especialmente para detectar e tratar distúrbios degenerativos da retina. Os conselheiros genéticos são excelentes recursos para discutir a herança, o planejamento familiar, os testes genéticos e outras questões relacionadas.

É uma doença progressiva com velocidade de progressão e o grau de perda visual variável de pessoa para pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos). Ao que parece, a RP do tipo dominante tende a manifestar-se de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva. Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes ate os 70 anos, enquanto outros a perdem antes.

 

Complicações oftalmológicas associadas são:

 

Subtipos de RP

  • RP típica
  • RP apigmentar
  • RP inversa
  • RP pericentral
  • RP unilateral

 

A RP mais comum é a retinose pigmentar típica ou seja a RP com pigmentos que são as espículas ósseas , aqueles pontos pretos que dependendo do paciente pode ter a retina com muitos ou poucos pontos pretos.

 

Retinose pigmentar típica

  • cegueira noturna
  • visão tubular
  • perda da acuidade visual
  • dificuldade de ver cores
  • fotofobia

Retinose pigmentar típica costuma apresentar dificuldade na adaptação ao escuro (mais conhecida por cegueira noturna), perda de campo visual periférico chegando à visão tubular, perda da acuidade visual até cegueira total, visão de cores anormal e fotofobia (aversão à luz).

Os pacientes podem apresentar durante anos boa acuidade visual e até mesmo boa discriminação das cores, visto que os cones (células responsáveis pela visão diurna) se mantêm em boas condições.

As alterações oftalmoscópicas típicas incluem palidez do disco óptico, atenuação vascular e pigmentações retinianas em “espículas” depositadas ao longo dos vasos.

 

É raro retinose apigmentar ou seja retinose pigmentar sem pigmentos, sem espículas ósseas.

 

RP inversa

  • queda da visão noturna
  • diminuição da visão central
  • dificuldade de ver imagens
  • dificuldade de leitura e cores

Nessa forma o paciente tem primeiro a queda da visão noturna e mais agravante a diminuição da visão central tendo muita dificuldade em ver imagens, fazer leitura e definir cores porque afeta primeiro os cones.

 

RP pericentral

É um subtipo de RP que se caracteriza pela perda de visão lateral em torno do centro da visão de um paciente na forma de uma rosquinha.

 

RP unilateral

A retinose pigmentar unilateral é uma doença rara caracterizada pela perda de fotorreceptores e deposição de pigmento na retina sem acometimento do olho contralateral.*

Ainda não existe tratamento para todas as formas de Retinose pigmentar, salvo a retinose pigmentar com sintomas na infância e amaurose congênita de Leber que veremos abaixo.

 

Tratamentos possíveis

Além da recomendação de alimentos ricos em vitamina A e DHA que é um dos ácidos graxos encontrados no ômega 3.

 A solução possível de tratamento tem se tornado cada vez mais próxima da realidade é a terapia genética.

Por meio desse tipo de terapia, temos Luxturna que reprograma as células fotorreceptoras para recuperar a sensibilidade à luz. Tratamento aprovado no Brasil pela ANVISA

 

 

 

O conteúdo dessa página tem caráter informativo.
Consulte seu médico para diagnóstico, possível tratamento e receitar medicamentos ou suplementos.