Retinosquise juvenil é uma doença hereditária diagnosticada na infância que causa a perda progressiva da visão central e periférica, devido à degeneração da retina. Doença em que ocorre separação das camadas da retina e disfunção retiniana difusa. Esta separação da retina afeta a fóvea (centro da mácula). A mácula, região central da retina responsável pela visão de detalhes e percepção de cores. No exame, a fóvea (centro da mácula) apresenta estrias. Os espaços criados pelas camadas separadas muitas vezes são preenchidos com bolhas e vasos sanguíneos danificados que podem causar o vazamento de sangue para dentro do corpo vítreo (a massa, transparente e incolor de  material gelatinoso que preenche o olho).

Retinosquise juvenil, também conhecido como retinosquise ligada ao X, ocorre quase exclusivamente em homens. Embora a doença comece no nascimento, geralmente os sintomas são visíveis após os 10 anos de idade.

Complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea podem ocorrer, necessitando de intervenção cirúrgica.

Cerca de metade dos pacientes diagnosticados com retinosquise juvenil notam inicialmente um declínio na visão. Outros sintomas iniciais da doença incluem estrabismo e o nistagmo.
A perda de visão associada com retinosquise juvenil é causada pela divisão da retina em duas camadas. 

A perda da visão periférica (lateral) ocorre em cerca da metade dos casos. Alguns pacientes mantem uma visão útil até a idade adulta, enquanto outros apresentam um rápido declínio durante a infância.

É transmitida geneticamente para a família pelo padrão de herança ligado ao cromossomo X. Neste tipo de herança, o gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres tem dois cromossomos X e podem transportar o gene da doença em um deles. Como elas tem uma versão saudável do gene no seu outro cromossomo X, as mulheres tipicamente não são afetadas por doenças tais como a retinosquise juvenil.
Os homens tem apenas um cromossomo X (emparelhado com um cromossomo Y) e, portanto, são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas ao X. Homens afetados por uma doença ligada ao X sempre passam o gene no cromossomo X para suas filhas, que se tornam portadoras. No entanto, nunca passam um gene da doença ligada ao X aos seus filhos porque os pais passam o cromossomo Y para os filhos. Mulheres portadoras tem 50% de chance (ou 1 chance em 2) de passar o gene da doença ligada ao X para suas filhas, que se tornam portadoras, e chance de 50% de passar o gene para seus filhos, que serão afetados pela doença.

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