A síndrome de Cohen (CS) é uma anomalia genética rara do desenvolvimento caracterizado por microcefalia, características faciais típicas, hipotonia, défice intelectual não progressivo, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal.
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida. Cerca de 200 casos foram descritos até ao momento. A síndrome é mais frequente na população finlandesa e em certas famílias Amish, grego/mediterrâneas e irlandesas.
Descrição clínica
As manifestações clínicas observadas entre famílias são variáveis. Os recém-nascidos parecem normais já que as características faciais ainda não estão presentes, mas a neutropenia pode estar. As primeiras manifestações incluem dificuldades de alimentação, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento psicomotor precoce (rebolar, sentar de forma independente) e hipermobilidade articular. A maioria dos doentes tem baixa estatura com mãos e pés pequenos ou estreitos e obesidade truncal na adolescência. Os traços faciais característicos (pálpebras onduladas ou arqueadas, cabelo grosso, linha de implementação do cabelo baixa, filtro curto, bem como as pestanas longas e grossas, raiz nasal e incisivos centrais superiores proeminentes) começam a aparecer por volta dos 5 anos e tornam-se mais evidentes entre os 7-14 anos e na idade adulta. O desenvolvimento da fala está atrasado. Podem aparecer aftas. Em alguns doentes observam-se infecções respiratórias recorrentes (sem risco de vida), possivelmente devido à neutropenia. O défice intelectual não progressivo é também observado, mas a aprendizagem de novos conceitos é possível. Os doentes muitas vezes são sociáveis e com bom humor. Na adolescência, a miopia e o estrabismo estão presentes, juntamente com sinais de distrofia retinocoroidiana na maioria dos casos. Com o tempo desenrola-se nictalopia e um campo visual reduzido, e a visão começa a deteriorar-se progressivamente após os 30 anos de idade. Doentes com mais de 45 anos sofrem de atrofia retinocoroidiana grave e cataratas subcapsulares posteriores. Embora as anomalias visuais sejam graves não levam à cegueira.
Etiologia
A CS é causada por uma mutação no gene vacuolar protein sorting 13B ( VPS13B ) no lócus 8q22-8q23 que se pensa ter um papel na separação mediada por vesículas e no tráfico intracelular de proteínas. Mais de 100 mutações nulas diferentes (resultando no truncamento da proteína final) foram identificadas no gene.
Métodos de diagnóstico
Para um diagnóstico definitivo de CS são necessários os achados clínicos característicos, juntamente com o teste genético molecular, para detectar a presença de mutações no VPS13B gene.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal é possível, se forem identificadas as mutações nos membros da família.
Aconselhamento genético
A CS é transmitida de forma autossômica recessiva e o aconselhamento genético é recomendado para indivíduos em risco.
Controle da doença e tratamento
São necessários óculos. O défice intelectual requer educação especial e muitas vezes as crianças frequentam escolas especializadas. A terapia da fala é importante durante os anos pré-escolares para promover o desenvolvimento da fala, bem como fisioterapia para o atraso motor, hipotonia e falta de destreza motora. As infecções respiratórias devem ser tratadas com antibióticos. Foi dado a alguns doentes fator estimulantes de colónias de granulócitos (G-CSF) para tratar a neutropenia. É necessária avaliação oftalmológica para determinar a acuidade visual. Não há nenhum tratamento eficaz para impedir a progressão da doença da retina. Posteriormente, pode ser oferecido formação específica para os que sofram de baixa visão. Deve oferecer-se apoio psicossocial aos doentes e às suas famílias.
Prognóstico
Não há diminuição da esperança de vida, mas a qualidade de vida é reduzida devido à baixa visão.
Fonte: Portal de Doenças Raras
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