Kearns-Sayre é uma síndrome rara, relacionada a alterações mitocondriais, que possui uma tríade clássica composta por oftalmoplegia externa, retinose pigmentar e bloqueios cardíacos. Inicialmente, a síndrome foi descrita na década de 1950 e a ocorrência de envolvimento cardíaco está estimada em aproximadamente 60% dos casos, com distúrbios de condução intraventricular sendo os mais comuns.
A síndrome de Kearns-Sayre é uma condição rara, caracterizada principalmente por paralisia progressiva dos músculos extra-oculares (oftalmoplegia externa) e doença degenerativa da retina (retinopatia pigmentar), geralmente associadas a fraqueza muscular, perda auditiva, alterações cardíacas e distúrbios endócrinos.
Sua causa está no DNA mitocondrial. As mitocôndrias estão presentes nas células do corpo humano e fornecem energia para essas células. Alterações no DNA mitocondrial podem levar ao mal funcionamento das mitocôndrias, comprometendo sistemas e tecidos que necessitam de grande quantidade de energia como o sistema nervoso, muscular, células da retina e da cóclea.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com o início dos primeiros sintomas geralmente antes dos 20 anos de idade.
Sinais e sintomas
Os primeiros sinais e sintomas da síndrome de Kearns-Sayre geralmente se desenvolvem antes dos 20 anos de idade e sua progressão varia de paciente para paciente. Os sinais e sintomas incluem, mas não se limitam a:
- Oftalmoplegia externa – paralisia progressiva dos músculos extra-oculares;
- Retinopatia pigmentar;
- Dificuldade de enxergar em ambientes escuros;
- Perda de visão;
- Ptose – pálpebras caídas;
- Fraqueza muscular;
- Ataxia – incoordenação de movimentos e equilíbrio;
- Perda auditiva;
- Cardiomiopatia;
- Defeitos de condução cardíaca;
- Distúrbios endócrinos, como a diabetes;
Diagnóstico
Suspeita-se da síndrome de Kearns-Sayre na presença de oftalmoplegia crônica progressiva e retinopatia pigmentar associadas a distúrbios de condução cardíaca. Biópsias musculares e estudo genético auxiliam no diagnóstico.
Exames laboratoriais e de imagem adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a síndrome de Kearns-Sayre. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para a causa em si.
Em alguns casos, o tratamento cirúrgico pode melhorar a visão. O acompanhamento cardiológico é fundamental devido ao risco de bloqueio cardíaco.
Fonte: Convivendo com Doenças Raras
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