Na verdade trata-se de duas síndromes semelhantes e fáceis de serem confundidas num diagnostico clínico. A LMBB é uma doença complexa, que afeta várias partes do corpo, incluindo a retina. Ela aparece na infância, quando a retinose pigmentar é diagnosticada.

A síndrome de Bardet-Biedl é um distúrbio complexo que afeta muitas partes do corpo, incluindo a retina. Os indivíduos com esta síndrome têm uma degeneração da retina semelhante a retinose pigmentar.

 Outros sintomas ajudam a definir essa síndrome Bardet-Biedl (BBS): polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés) obesidade, problemas renais. Cerca de metade dos que são afetados por essa síndrome apresentam dificuldades de aprendizado e de desenvolvimento emocional podendo apresentar em alguns casos traços de atraso mental.

Outros problemas também relacionados à BBS, porém menos frequentes, são os seguintes: estrabismo, catarata, astigmatismo, anosmia (diferentes graus, com possível perda total, de sensibilidade olfativa), problemas auditivos, sindactilia (qualquer grau de fusão ou aderência por meio de membranas dos dedos das mãos ou pés, envolvendo as partes moles ou até estruturas ósseas), braquidactilia (encurtamento dos dedos), cardiomiopatia dilatada (causada pela hipertrofia do septo interventricular e do ventrículo esquerdo), situs inversus (inversão de órgãos internos), dificuldade com interações sociais (muitas vezes, associada à forma branda de autismo), deficiência nas sensações térmica e mecânica, diabete tipo II, hipertensão e hipercolesterolemia.

Os afetados pela síndrome de Laurence Moon apresentam problemas neurológicos e só raramente apresentam polidactilia. Os casos de LM são extremamente raros. Mais comuns são os casos de Bardet Biedl, onde a polidactilia é um traço definidor da síndrome.

A síndrome LMBB tem um padrão de herança do tipo autossômico recessivo. Ambos os pais nesse caso são portadores do gen da LMBB ao lado de um gen normal, o que faz com que a doença não se manifeste nos pais, mas seja transmitida aos filhos. Em cada gestação, os pais portadores do gen LMBB terão 25% de chances de terem um filho com LMBB. Para isso é necessário que os gens da LMBB dos pais se combinem na criança formando um par de gens com mutações anormais.

Fonte: Orpha

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