Síndrome de Usher (USH) é uma doença hereditária que envolve uma série de doenças caracterizada pela deficiência auditiva, em variados graus de surdez, e perda progressiva da visão ocasionada pela retinose pigmentar (RP).
Geralmente aparece na adolescência ou início da idade adulta. O senso de equilíbrio também pode ser afetado. Os sintomas e o avanço da doença variam de pessoa para pessoa.
A perda auditiva nessa síndrome se deve a problemas com as células nervosas da cóclea, situada na parte interna da orelha e que é responsável pela transmissão do som ao cérebro. O mesmo gene que produz alterações na cóclea afeta também as células fotoreceptoras da retina, levando à RP.
Até o momento, não há tratamento que detenha a degeneração da retina ou restaure a audição de uma pessoa afetada pela síndrome. Em alguns casos, um implante de cóclea mostrou resultados positivos em pessoas com surdez profunda. Em muitos casos de surdez moderada, o uso de aparelhos de audição pode suprir a dificuldade auditiva.
Existem três tipos de Usher:
- Tipo 1: A surdez profunda é congênita, enquanto a RP aparece na infância ou juventude. A pessoa afetada sofre problemas de equilíbrio.
- Tipo 2: A surdez também é congênita, mas tende a ser moderada, podendo ser superada com o uso de aparelhos auditivos. A RP aparece na juventude.
- Tipo 3: A pessoa nasce com visão e audição normais. A surdez e a RP aparecem posteriormente e têm caráter progressivo.
É transmitida através de herança genética autossômica recessiva. Cada um dos pais de uma pessoa com Usher é portador de um gene normal e um gene da Usher. Quando os genes defeituosos de cada um dos pais se combinam numa criança, ela pode desenvolver a síndrome. Até o momento há nove genes localizados, cujas mutações produzem a síndrome de Usher. Dois deles foram isolados e clonados.
Genes encontrados da síndrome de Usher:
- Síndrome de Usher tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, SANS
- Síndrome de Usher tipo 2: USH2A, ADGRV1, VLGR1, GPR98, WHRN
- Síndrome de Usher tipo 3: CLRN1
Outros “possíveis” genes da Usher:
CBI2: Provavelmente não sindrômicos para perda auditiva
PDZD7: Provavelmente apenas perda auditiva não sindrômica (2015)
HARS: Encontrados na velha ordem Amish, 80 outros genes
A síndrome de Usher pode ser confundida com outras doenças que deixam sequelas na função auditiva, como a rubéola.
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