Terapia genética para RP com mutações do gene PDE6

eyeDNA Therapeutics recebe designação de doença pediátrica rara da FDA para HORA-PDE6b,
uma nova terapia genética para retinose pigmentar PDE6b – David Hutton – 17 de dezembro de 2024
A empresa está avançando em seu teste de Fase I/II e explorando caminhos de aprovação acelerada nos EUA e na Europa.
A eyeDNA Therapeutics anunciou que recebeu a Designação de Doença Pediátrica Rara (RPDD) da FDA para o HORA-PDE6b, sua nova terapia genética para pacientes com distrofia retiniana hereditária (IRD) causada por mutações do gene PDE6b.
PDE6b Retinose Pigmentar (PDE6b RP) é uma distrofia retiniana hereditária rara que afeta cerca de 3000 indivíduos nos Estados Unidos e 4000 na Europa, respondendo por 1% a 3% de todos os casos de retinite pigmentosa (RP). A doença é causada por mutações no gene PDE6B , resultando em uma proteína PDE6b disfuncional. Essa interrupção prejudica a conversão de luz em sinais elétricos, levando à perda progressiva de fotorreceptores e visão. Os sintomas geralmente começam na infância e frequentemente progridem para cegueira na meia-idade. Atualmente, não há tratamentos aprovados disponíveis para PDE6b RP.
HORA-PDE6b é uma terapia genética baseada em AAV5 projetada para fornecer uma cópia funcional e não mutada do gene PDE6B humano no espaço subretiniano. Essa abordagem facilita a rápida expressão do transgene e a síntese da proteína PDE6b funcional em células fotorreceptoras. Ao fornecer a essas células uma proteína funcional, HORA-PDE6b tem o potencial de atrasar significativamente ou até mesmo interromper a degeneração da retina em pacientes com deficiência de PDE6b.
A eyeDNA apresentou resultados positivos de acompanhamento de 24 meses 1 de seu estudo de Fase I/II ( NCT03328130 ) avaliando a segurança e eficácia do HORA-PDE6b na reunião da Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2024 em Seattle, WA, EUA em maio.
De acordo com a empresa, ela está explorando os caminhos ideais para disponibilizar o HORA-PDE6b para pacientes com PDE6b RP nos EUA e na Europa por meio de um processo de aprovação acelerado.
Rodolphe Clerval, CEO da eyeDNA, observou que a retinite pigmentosa PDE6b é uma doença degenerativa hereditária progressiva e irreversível que leva à deficiência visual significativa e à cegueira, sem tratamentos disponíveis atualmente.
“Esta Designação de Doença Pediátrica Rara (RPDD) para HORA-PDE6b da FDA reconhece a necessidade urgente de tratamentos eficazes para esta doença devastadora, onde o tratamento precoce pode retardar ou interromper a progressão da doença e ter um impacto profundo na qualidade de vida dos pacientes”, disse Clerval em uma declaração. “Estamos ansiosos para fornecer mais atualizações de dados do nosso teste de Fase I/II em andamento com HORA-PDE6b, e estamos particularmente animados para ver os resultados iniciais em pacientes mais jovens, onde HORA-PDE6b pode produzir o maior benefício clínico.”
Doenças pediátricas raras são definidas pelo FDA como condições sérias ou fatais que afetam principalmente crianças menores de 18 anos e têm menos de 200.000 casos nos Estados Unidos. Empresas que recebem uma Designação de Doença Pediátrica Rara (RPDD) são elegíveis para um Voucher de Revisão Prioritária de Doença Pediátrica Rara (PRV) do FDA quando seu medicamento designado é aprovado para a indicação associada na população pediátrica.
De acordo com a empresa, o PRV permite que a empresa beneficiária solicite revisão prioritária da FDA para um New Drug Application (NDA) ou Biologics License Application (BLA) para um produto ou indicação diferente, reduzindo o tempo de revisão e acelerando a aprovação e a entrada no mercado em pelo menos quatro meses. O voucher pode ser usado pelo beneficiário original ou vendido para outra empresa, com PRVs recentemente alcançando preços que excedem US$ 100 milhões.
Fonte: Ophthalmology Times