Tratamento genético com CEP290
Tratamento genético recupera a visão de paciente cego com uma única injeção
Por Natalie Rosa – 05 de Abril de 2021 às 20h40
Um paciente cego conseguiu voltar a enxergar após passar por uma terapia experimental nos Estados Unidos, realizada pela Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia. O tratamento precisou de apenas uma injeção no globo ocular para que a visão fosse recuperada em um pouco mais de um ano.
De acordo com o estudo, que foi publicado na revista científica Nature Medicine na última quinta-feira (1°), bastou uma injeção de sepofarsen — uma droga utilizada em terapia antisentido de nucleotídeos — para infiltrar as células da retina do paciente, revertendo uma mutação bastante específica que causa a amaurose congênita de Leber (ACL), responsável por provocar cegueira ainda nos primeiros anos de vida. Funciona da seguinte maneira: os oligonucleotídeos (moléculas curtas de material genético — RNA ou DNA), após injetados, alcançam o interior das células. Ali, eles conseguem se ligar ao seu material genético para reverter os genes responsáveis pelo desenvolvimento da doença. No experimento, foram usados oligonucleotídeos de RNA.
A ACL atua no organismo evitando que as células produzam a proteína CEP290, que é essencial para o funcionamento das células fotorreceptoras dos olhos, afetando principalmente a retina. Então, com o tratamento, é injetado o material nessas células, que acaba estimulando a produção de CEP290 e, consequentemente, revertendo a mutação ao longo dos meses.